Как выражается аутоиммунный синдром?

Аутоиммунный полигландулярный синдром – эндокринопатия аутоиммунного генеза, протекающая с одновременным первичным множественным поражением желез внутренней секреции и других органов.

При аутоиммунном полигландулярном синдроме 1 типа отмечается надпочечниковая недостаточность, кандидоз кожи и слизистых, гипопаратиреоз; аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа протекает с развитием надпочечниковой недостаточности, гипер- или гипотиреоза, инсулинозависимого сахарного диабета, первичного гипогонадизма, миастении, стеатореи и др. нарушений

Аутоиммунный полигландулярный синдром: причины, симптомы, диагностика и лечение болезниАутоиммунный полигландулярный синдром: причины, симптомы, лечение

Различают два типа этого заболевания:

  1. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПГС-1). Характеризуется следующей триадой: надпочечной недостаточностью, кандидомикозом и гипопаратиреозом. Встречается в детском возрасте и чаще всего среди мужского населения среди жителей стран и мест, которые долгое время, в силу ряда причин, жили в долгой генетической обособленности от других народов: Ирана, Финляндии, Сардинии…
  2. Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа (АПГС-2). Является наиболее распространенным вариантом заболевания. Характеризуется следующими патологиями: надпочечная недостаточность, сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунное заболевание щитовидки. Встречается, в основном, среди женщин в возрасте 20-30 лет.

Аутоиммунный полигландулярный синдром: причины

Наследственная предрасположенность — основная причина синдрома, причем при аутоиммунном полигладулярным синдромом 1 типа заболевают дети одного поколения (братья и сестра), а синдромом 2 типа — разных поколений (представители одной «семейной линии»).

Причины возникновения АПГС-2 до конца так и не выяснены, а вот причины АПГС-1 известны — это единственной аутоиммунное заболевание, причину которого удалось узнать: мутация гена аутоиммунного регулятора (AIRE), который находится на длинном плече 21 хромосомы (21q22.3).

Еще имеются общие сведения того, что сбои иммунной системы здесь играют огромную роль и они приводят к заболеваниям эндокринной системы разного толка, не исключением является и аутоиммунный полигландулярный синдром.

Аутоиммунный полигландулярный синдром: симптомы

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, как правило, проявляется в первые десять лет жизни человека гранулематозным кандидозом и гипопаратиреозом, затем проявляется и почечная недостаточность.Кандидоз поражает слизистые рта, гениталий, ЖКТ, дыхательных путей, кожу, ногти. Гипопаратериоз проявляется судорогами мышц, припадками (как при эпилепсии), парестезией кожи…

Надпочечная недостаточность чаще всего проявляется аддисоническим кризом при различных стрессовых ситуациях.

Очень часто, так называемую, классическую триаду «сопровождают» аутоиммунный гепатит, пернициозная анемия, аутоиммунный тиреоидит, витилиго, сахарным диабетом, алопецией, гипогонадизмом.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, как правило, в первую очередь проявляется надпочечной недостаточностью, и уже лет через 7-10 появляются сахарный диабет 1 типа и аутоиммунное поражение щитовидки.

На фоне этой триады нередко развиваются: аутоиммунный гастрит, стеаторея, гипогонадизм, витилиго, алопеция, дерматит, миастения, целиакия…

Аутоиммунный полигландулярный синдром: диагностика

При диагностике этого заболевания обязательно проводят биохимический анализ крови, с помощью которого определяют уровни фосфора, кальция, калия, трансаминаза, билирубина, глюкозы, креатинина, мочевины, щелочной фосфотазы.

Обязательно проводят диагностическое исследование гормонов: свободного тироксина, инсулина, ТТГ, паратгормона, АКТГ, С-пептида, ренина, кортизола, альдостерона, тестостерона, ЛГ, ФСГ, соматомедина С.

Обязательно проведение инструментальной диагностики:

  • УЗИ щитовидки и брюшной полости;- ЭхоКГ;
  • компьютерная томография надпочечников.

Аутоиммунный полигландулярный синдром: лечение

Лечение этого заболевание достаточно непростое ввиду того, что множественные патологии дают непредсказуемые осложнения.Самый эффективный способ — это комплексная терапия с применением иммунных препаратов.

Нельзя забывать, что восстановление нормальной функциональности иммунной системы — основа лечения, практически, любого заболевания.

При надпочечной недостаточности обычно назначаются глюкокортикоиды, минералокртикоиды, пригипотериозе — L-тироксин, при кандидамикозе — противогрибковые средства, так же рекомендовано употребление большого количества соли и аскорбиновой кислоты.

Необходимо помнить, что любые препараты вызывают побочные эффекты, и зачастую довольно серьезные. Пэтому все лекарственные средства принимать только по назначению врача.

Для комплексной терапии аутоиммунного полигландулярного синдрома рекомендуем применять иммуномодулятор Трансфер фактор. Основу этого препарата составляют одноименные иммунные молекулы, которые, попадая в организм, выполняют три функции:

— устраняют сбои эндокринной и иммунной систем;- являясь информационными частицами (той же природы, что и ДНК), трансферфакторы «записывают и хранят» всю информацию о чужеродных агентах, которые вторгаются в организм, и при повторном их вторжении, «передают» эту информацию иммунной системе, которая нейтрализует эти антигены; — устраняют все побочные явления, вызываемые применением других лекарственных препаратов.

Имеется целая линейка этого иммуномодулятора, из которой Трансфер фактор Эдванс и Трансфер фактор Глюкоуч используются в программе «Эндокринная система» для профилактики эндокринных заболеваний, в т.ч. и аутоиммунного полигландулярного синдрома. По оценкам многих известных ученых для этих целей лучшего препарата нет.

Источник: https://ru-transferfactor.ru/autoimmunnyiy-poliglandulyarnyiy-sindrom

Редкое, но опасное заболевание: аутоиммунный полигландулярный синдром

Эндокринологические заболевания по праву считаются одними из самых тяжелых в современной медицинской практике, так как пациенты с такой патологией зачастую требуют пожизненной заместительной терапии.

Еще более тяжелым состоянием является комбинация патологий нескольких эндокринных органов.

Полигландулярным синдром или синдромом полигландулярной недостаточности называется полиорганное заболевание, характеризующееся наличием патологического процесса сразу в нескольких эндокринных железах,  в результате их первичного аутоиммунного поражения,  в сочетании с поражением других органов.Частота встречаемости данного заболевания невысокая, около  1: 10 000 000 в популяции, и очень варьирует в разных этнических группах.  Определенная зависимость от пола и возраста существует, и просматривается в зависимости от типа полигландулярного синдрома.

Этиология и патогенез аутоиммунного полигландулярного синдрома

В этиологии полиэндокринного синдрома ведущую роль выполняют несколько факторов. Семейный характер заболевания говорит о его генетической детерминированности.  На сегодняшний день выявлены гены, которые определяют предрасположенность к отдельным компонентам аутоиммунного полигландулярного синдрома. Прежде всего, это гены HLA.

Так же предполагается, что существуют гены, мутации которых являются пусковым механизмом конкретно этого аутоиммунного процесса в целом. Они могут локализоваться как в области HLA, так и в других участках генома. По последним данным, на 21-й хромосоме был обнаружен ген AIRE, регулирующий аутоиммунитет.

У многих больных аутоиммунным полигландулярным синдромом первого типа были обнаружены мутации именного этого гена.  На сегодняшний день исследования в этой области продолжаются, так как механизм патогенеза заболевания до конца не изучен.Известно, что генетические мутации только обуславливают предрасположенность к возникновению какого-либоизполиэндокринныхсиндромов.

Для возникновения же первых проявлений характерной клинической картины необходимо воздействия других, негенетических факторов. В патогенезе любого аутоиммунного заболевания ведущим фактором является снижение иммунологической толерантности к антигенам клеток, что приводит к деструктивным изменениям  в тканях пораженных органов.

Поэтому,  при аутоиммунном полигландулярном синдроме,  морфологически в пораженных железах можно видеть фиброз и атрофию тканей.

Синдром Уайтекера или MEDAC-синдром (Multiple Endocrine Deficiency, Autoimmune, Candidiasis, кандидо полиэндокринный синдром) характеризуется  так называемой патологической триадой, включающей проявления кандидоза кожных покровов и слизистых оболочек, гипопаратиреоза и признаков первичной надпочечниковой недостаточности.

Другими компонентами могут быть  первичный гипотиреоз, хронический активный гепатит, синдром нарушенного всасывания, витилиго, аутоиммунный гастрит, алопеция, проявления сахарного диабета (редко).

В большом количестве случаев  синдром проявляется в неполной форме, поэтому диагноз устанавливается при наличии двух из трех основных компонентов.

Синдром Шмидта впервые описан в 1926 году  М.В.Шмидтом,  который описал двух больных с хроническим тиреоидитом и первичной надпочечниковой недостаточностью.  Наличие признаков поражения щитовидной железы и надпочечников являются обязательными  для установления диагноза полигландулярного синдрома второго типа.

Частыми компонентами так же являются инсулинозависимый сахарный диабет,  первичный гипогонадизм, витилиго. Полигландулярный синдром второго типа —  наиболее распространенная форма полиэндокринного синдрома. Болеют несколько поколений одной семьи,  в 75 % случаев это женщины 20-33 лет.

Заболевание стартует с проявлений надпочечниковой недостаточности и в течение последующего десятилетия присоединяются остальные компоненты синдрома.

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 3:

  • АПС 3А – сочетание аутоиммунного поражения щитовидной железы с сахарным диабетом 1 типа;
  • АПС 3В – аутоиммунное поражение щитовидной железы и аутоиммунное поражение желудка (пернициозная анемия, атрофический гастрит);
  • АПС 3С – аутоиммунное поражение щитовидной железы и другое аутоиммунное заболевание (алопеция, витилиго,  миастения и др.)

Другими составляющими аутоиммунного полигландулярного синдрома 3 типа могут быть такие заболевания, как гипогонадизм, нейрогипофизит, целиакия, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз,  склерозирующий холангит, аутоиммунная тромбоцитопения, аутоиммунная гемолитическая анемия, рассеянный склероз,  некоторые васкулиты и коллагенозы.

Критерии постановки диагноза аутоиммунного полигландулярного синдрома

Первичным звеном в установлении диагноза аутоиммунного полигландулярного синдрома является грамотно собранный анамнез, так как наличие подобных проявлений у других членов семьи, частота и характер присоединения новых симптомов могут не только помочь в установке диагноза, но и указать на вероятный  характер  течения заболевания у конкретного больного.

Читайте также:  Характеристика того, что такое гипопаратиреоз

При физикальном обследовании  важно, прежде всего, обратить внимание на кожные покровы, ногти, волосы, зубы, слизистые оболочки, для выявления признаков гипопаратиреоза и кандидоза.

Лабораторно-инструментальные исследования являются очень важным компонентом в диагностике полиэндокринного синдрома, так как  непосредственно подтверждают наличие гормональных изменений.

Оценка уровня кальция, фосфора и паратгоромона в плазме крови проводится для диагностики гипопаратиреоза. Уровень калия и натрия, кортизола и АКТГ в крови помогает в диагностике надпочечниковой недостаточности.

Уровень сахара крови, гликозилированного гемоглобина и результаты  глюкозотолерантного теста подтверждают присоединение сахарного диабета.

Для подтверждения аутоиммунной природы заболевания определяют наличие аутоантител  к органам-мишеням. Например,  у  50—70% больных аутоиммунным полигландулярным синдромом второго типа определяются  антитиреоидные аутоантитела, у 10—20% — аутоантитела к островковым клеткам, у 8—15% — аутоантитела к антигенам коры надпочечников.

Молекулярно-генетическая диагностика, позволяющая выявить мутировавший ген, может помочь в постановке диагноза,  как на этапе клинических проявлений, так и в выявлении заболевания до проявления его симптомов, например, у родственников заболевших.

Лечение больных с полигландулярным синдромом: медикаментозное и немедикаментозное лечение

Так как заболевание является аутоиммунным и полиорганным, лечение направлено, прежде всего, на устранение симптомов заболевания и предупреждение возникновения неотложных состояний.

Проводится заместительная гормональная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами для коррекции надпочечниковой недостаточности и гипотиреоза. Препараты кальция и витамина Д применяются для коррекции состояния при гипопаратиреозе.

Все препараты вводятся в строго индивидуальных дозировках. Для коррекции уровня сахара в крови применяются иммуносупрессоры, такие, как циклоспорин. В большинстве случаев необходимой является  инсулинотерапия.

Для устранения проявлений  кандидоза используются противогрибковые препараты, такие, как флуконазол.

Пациенты должны находиться на индивидуально подобранной диете,  составляющейся на основе полученных результатов биохимических исследований крови. Диета строго запрещает прием алкогольных напитков.

В некоторых случаях, например, при возникновении тимомы, может понадобиться хирургическое лечение. На сегодняшний день проводятся исследования для изучения возможности радикального хирургического лечения полигландулярного синдрома посредством трансплантации эндокринных органов и тканей.

Лечение полиэндокринного синдрома направлено, прежде всего, на предупреждение возникновения острых состояний, требующих неотложной медицинской помощи,  а так же на предупреждение присоединения других компонентов синдрома.

Источник: https://estet-portal.com/doctor/statyi/redkoe-no-opasnoe-zabolevanie-autoimmunnyj-poliglandulyarnyj-sindrom

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС-1, кандидополиэндокринный синдром, APECED — autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal-dystrophy; MEDAC — multiple endocrine deficiency autoimmune candidiasis) — редкое заболевание, для которого характерна классическая триада, описанная Дж. Уайткером: слизисто-кожный кандидоз, гипопаратиреоз, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность (болезнь Аддисона). Классической триаде могут сопутствовать первичный гипогонадизм, значительно реже первичный гипотиреоз, сахарный диабет 1 типа.

Таблица 1

Сравнительная характеристика аутоиммунных полигландулярных синдромов

АПС-1 АПС-2
Моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание с полной пенетрантностью Заболевание с наследственной предрасположенностью (полигенное)
При семейных формах проявляется у сибсов При семейных формах может прояв­ляться в нескольких поколениях
Мутация гена AIRE на 21q22.3 хромосоме; отсутствие ассоциации с HLA Ассоциация с HLA -В8, -Dw3, -Dr3, -Dr4
Пик манифестации 12 лет Пик манифестации 30 лет
Гипопаратиреоз, слизисто-кожный кандидоз, аутоиммунный гепатит, мальабсорбция; редкость аутоим­мунных заболеваний щитовидной железы Указанные заболевания не наблюдаются
Сахарный диабет 1 типа — 2-5 % Сахарный диабет 1 типа — 52 %
Мужчины — женщины = 1,4 1 Мужчины — женщины = 1 10

АПС-1 является моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием. Ген, различные мутации в котором приводят развитию АПС-1, расположен на хромосоме 21 (21q22.3). Этот ген, получивший название AIRE (autoimmune regulator— аутоиммунный регулятор), кодирует белок AIRE, который, наиболее вероятно, является регулятором транскрипции.

В основе патогенеза лежит аутоиммунная деструкция эндокринных желез. При АПС-1 с высокой частотой определяются антитела к ферментам надпочечникового стероидогенеза P450scc (20,22-десмолаза), Р450с17 (17α-гидроксилаза) и Р450с21 (21α-гидроксилаза), антитела против панкреатических β-клеток (к глутаматациддекарбоксилазе и L-аминоациддекарбоксилазе) и других пораженных тканей.

АПС-1, являясь казуистически редкой патологией, чаще встречается в финской популяции, среди иранских евреев и сардинцев, что, вероятно, связано с длительной генетической изолированностью этих народов. Частота новых случаев в Финляндии составляет 1 на 25000 населения.

АПС-1 дебютирует в детском возрасте, несколько чаще встречается у мужчин. В большинстве случаев его первым проявлением является слизисто-кожный кандидоз, развивающийся в первые 10 лет жизни, при этом наблюдается поражение слизистых оболочек полости рта, гениталий, а также кожи, ногтевых валиков, ногтей.

На фоне слизисто-кожного кандидоза у большинства пациентов развивается гипопаратиреоз. В среднем через 2 года после начала гипопаратиреоза развивается первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, которая обычно протекает в латентной форме, без выраженной гиперпигментации кожи и слизистых.

У 10—20 % женщин с АПС-1 встречается первичный гипогонадизм, развивающийся в результате аутоиммунной деструкции яичников (аутоиммунный оофорит); клинически он проявляется первичной или вторичной аменореей.

Нередко на первый план в клинической картине выходят аутоиммунные неэндокринные заболевания (аутоиммунный гепатит с исходом в цирроз печени).

Характерное сочетание нескольких эндокринных заболеваний.

При установленном диагнозе АПС-1 — периодическое обследование пациентов с целью раннего выявления других компонентов синдрома (гипогонадизм, сахарный диабет и т.д).

Изолированные спорадические эндокринопатии, являющиеся компонентами синдрома.

Заместительная терапия недостаточности нескольких эндокринных желез. При назначении заместительной терапии глюкокортикоидами следует иметь в виду, что передозировка может способствовать декомпенсации гипопаратиреоза и спровоцировать гипокальциемию.

Определяется сочетанием аутоиммунных заболеваний у отдельных пациентов.

Источник: https://medbe.ru/materials/raznoe-v-endokrinologii/autoimmunnyy-poliglandulyarnyy-sindrom-1-tipa/

Аутоиммунный полиэндокринный синдром

Аутоиммунный полиэндокринный (полигландулярный) синдром, сокр. АПГС — тяжелое первичное заболевание одновременно нескольких органов эндокринной системы. Комбинация пораженных желез, вовлеченность иных органов, клиническая картина могут быть различными.

В целом, различают два основных типа АГПС.

Синдром Уайтекера, или кандидо полиэндокринный синдром 1 типа, является редким территориально-зависимым заболеванием, которое чаще диагностируют в возрасте 10-13 лет (один из синонимов – ювенильная, юношеская полиэндокринопатия) в относительно замкнутых группах в Финляндии, семитских общинах Ирана, на о.Сардиния; заболеваемость в этих регионах примерно 0,004% населения. АГПС 2 типа (включающий синдром Шмидта и синдром Карпентера) встречается значительно чаще, преимущественно у женщин репродуктивного возраста, но при этом этиология его остается пока неясной.

Причины:

Оба типа АГПС являются наследуемыми заболеваниями. При 1 типе болеют братья и сестры в одном поколении; мутирует ген, отвечающий за белковую регуляцию иммунитета на уровне клетки и создание механизма общей иммунной устойчивости.

2 тип АГПС может встречаться у членов одной семьи на протяжении двух и более поколений. Заболевание развивается на фоне патологической агрессии HLA-антигенов, которая возникает в результате внешнего влияния.

Симптомы:

Высокоспецифическим симптомом АГПС 1 типа является хроническая грибковая инфекция, сопровождающаяся гипопаратиреозом и/или почечной недостаточностью. Кандидомикоз поражает ногти, кожу, органы дыхания, слизистые половых органов, полости рта, ЖКТ.

Отмечается также воспаление век, глаз, поседение, активное выпадение волос. Могут проявиться признаки гипогонадизма с последующим развитием бесплодия у женщин и импотенции у мужчин.

Надпочечниковая недостаточность приводит к гормональному дисбалансу; в результате под влиянием стресса заболевание обостряется.

АПГС 2 типа диагностируют в связи с хронической почечной недостаточностью. В течение последующих 10 лет типичным является развитие сахарного диабета, аутоиммунного тиреоидита. Патология может сопровождаться воспалением плевры, целиакией, образованием опухолей в гипофизе, поражением зрительных нервов.

Диагностика:

Предварительная диагностическая гипотеза об АПГС, основанная на результатах осмотра, анализа жалоб и жизненного/семейного анамнеза, проверяется комплексным обследованием, вкл. лабораторные тесты (биохимический анализ крови на содержание солей, гормональный фон),

УЗИ, КТ или МРТ, ЭхоКГ и др. Обычно необходима дополнительная консультация узкопрофильных специалистов – дерматолог, гинеколог-эндокринолог и т.д.

Лечение:

Лечение АПГС сводится, по сути, к длительной симптоматической терапии, главной задачей которой является контроль состояния пациента и течения заболевания.

Лечение носит комплексный характер и базируется на заместительной гормональной терапии.

Назначается глюкокортикоидное (минералкортикоидное) лечение почечной недостаточности, противогрибковая терапия при кандидамикозе, иммуносупрессивную терапию при сочетании АПГС 2 типа с сахарным диабетом.

Читайте также:  Как лечить поликистоз яичников?

Рекомендуется особый рацион питания с повышенным содержанием соли и витамина С.

Такие осложнения АПГС, как острая почечная недостаточность, ларингоспазм, висцеральный кандидамикоз могут приводить к летальному исходу.

Однако, ранняя диагностика заболевания, следование назначенной схеме заместительной гормонотерапии, постоянное наблюдение у эндокринолога обеспечивают удовлетворительное качество жизни, хотя обычно АПГС становится причиной частичной утраты работоспособности, т.е. инвалидности II или III группы.

Для получения подробной информации и записи на прием обращайтесь  к нам по телефону контакт-центра: (495) 925-02-02 (круглосуточно)

Источник: https://ckb-rzd.ru/diseases/autoimmunnyy-poliendokrinnyy-sindrom/

Аутоиммунный полигландулярный синдром: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой эндокринную патологию аутоиммунного генеза, которая протекает с одновременным первичным множественным поражением желез внутренней секреции и других органов.

Причины

Оба типа аутоиммунного полигландулярного синдрома возникают на фоне генетических нарушений, на что указывает семейно-наследственный тип недуга. Заболевание первого типа выявляется у братьев и сестер одного поколения, а при аутоиммунном полигландулярным синдроме второго типа у представителей одной семьи на протяжении нескольких поколений.

Аутоиммунный полигландулярный синдром первого типа является единственным известным аутоиммунным заболеванием, которое имеет моногенную природу.

К развитию недуга первого типа приводит мутация гена аутоиммунного регулятора, который находится на длинном плече 21 хромосомы.

Аутоиммунный полигландулярный синдром первого типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не связан с гаплотипами HLA.

Аутоиммунный полигландулярный синдром второго типа ассоциирован с HLA-гаплотипом. Предполагается, что механизм развития заболевания второго типа связан с аномальной экспрессией антигенов HLA-системы на клеточных мембранах желез внутренней секреции, которая активируется под действием различных внешних факторов.

Симптомы

Манифестация аутоиммунного полигландулярного синдрома первого типа происходит впервые в 10 лет жизни развитием гранулематозного кандидоза и гипопаратиреоза. С течением времени у больного присоединяется хроническая надпочечниковая недостаточность.

Клиническими критериями установления диагноза служит сочетание двух из трех упомянутых эндокринных нарушений.

При этой форме заболевания кандидоз имеет генерализованный характер и поражает слизистые оболочки полости рта, гениталий, дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта, а также кожу и ногтевые валики.

При гипопаратиреозе у пациента отмечается появление судорог в мышцах конечностей, парестезий кожи, ларингоспазмов, судорожных припадков, напоминающих эпилепсию. Надпочечниковая недостаточность при аутоиммунном полигландулярном синдроме отличается скрытым течением и может впервые проявится аддисоническим кризом при выраженном стрессовом состоянии.

Симптомы аутоиммунного полигландулярного синдрома второго типа возникают у лиц старше 30 лет. Заболевание манифестирует появлением эндокринопатий, чаще всего проявляющихся хронической надпочечниковой недостаточностью. Другие аутоиммунные проявления такие, как сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунный тиреоидит, чаще всего возникают через 7 или 10, а иногда и более лет.

Помимо этого, у таких больных заболевание проявляется развитием первичного гипогонадизма, миастенией, витилиго, дерматитом, алопецией, аутоиммунным гастритом, целиакией, стеатореей, полисерозитами, тимомой. Иногда у больного могут возникать атрофия зрительных нервов, опухоли гипофиза, аутоиммунная тромбоцитопеническая пурпура.

Диагностика

При подозрении на аутоиммунный полигландулярный синдром используются лабораторные и инструментальные методы. При АПГС первого типа одним из самых информативных методов исследования является молекулярно-генетический анализ, позволяющий выявить характерную генную мутацию.

Лабораторное обследование при данном заболевание включает определение некоторых биохимических показателей крови, исследование количества гормонов. Из инструментальных методов диагностики больному может потребоваться проведение ультразвукового исследования брюшной полости, щитовидной железы, органов малого таза у женщин и мошонки у мужчин.

Лечение

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома требует комплексного подхода. Основу патогенетической терапии составляет постоянная заместительная гормонотерапия при функциональной недостаточной пораженных эндокринных желез. При надпочечниковой недостаточности показано использование глюкокортикоидов, минералокортикоидов, а при гипотиреозе – L-тироксин.

Профилактика

Раннее выявление аутоиммунного полигландулярного синдрома и назначение адекватной заместительной терапии позволяют взять под контроль течение заболевания и снизить вероятность развития рецидивов.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/autoimmunnyij-poliglandulyarnyij-sindrom.htm

Аутоиммунные полигландулярные синдромы

Аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПС) — также называется синдромом аутоиммунной эндокринной недостаточности, синдромом полигландулярной недостаточности, аутоиммунным полиэндокринным синдромом и синдромом иммуноэндокринопатии.

АПС — это группа аутоиммунных заболеваний, в которые вовлечены эндокринные железы и которые приводят к тому, что железы не вырабатывают свои гормоны.

Полигландулярные синдромы включают группу симптомов и признаков нарушения функции, связанных друг с другом некими анатомическими, физиологическими или биохимическими особенностями, поражающими многие железы. Они упоминаются как связанные эндокринопатии, то есть заболевания, возникающие в результате нарушения эндокринной железы или желез.

Эндокринная система отвечает за выделение гормонов в кровь или лимфу. Недостатки в эндокринной системе могут быть вызваны инфекцией, инфарктом или опухолью, разрушающей всю или большую часть железы.

Однако активность эндокринного органа чаще всего снижается в результате аутоиммунной реакции, которая в конечном итоге приводит к частичному или полному разрушению железы. Аутоиммунное заболевание, поражающее один орган, часто сопровождается поражением других желез, что приводит к множественной эндокринной недостаточности. Люди, у которых развивается полигландулярный аутоиммунный синдром, вероятно, имеют генетическую предрасположенность к нему.

Три синдрома ассоциированных эндокринопатий были определены как полигландулярные синдромы. Они классифицируются в зависимости от того, какие эндокринные железы поражены и развиваются ли симптомы в детстве или в зрелом возрасте.

Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое соответствует хромосоме 21 человека.

Этот синдром включает заражение кожи или слизистых оболочек какими-либо особыми видами кандида (дрожжевая инфекция), главным образом Candida albicans и сопутствующими эндокринопатиями (например, аддисонова болезнь надпочечников и гипопаратиреоз). Эти заболевания начинаются в раннем детстве.

У пациентов первоначально развивается кандидоз и гипопаратиреоз (нарушение функции околощитовидных желез, которые контролируют кальций), но более чем у половины пациентов также развивается болезнь Аддисона.

Сопутствующие расстройства включают яичниковую недостаточность, алопецию (выпадение волос), мальабсорбцию, воспаление глаз, недоразвитие зубной эмали и хронический гепатит; 15 процентов страдают инсулинозависимым диабетом 1 типа. АПС1 также известен как аутоиммунная полиэндокринопатия — кандидоз-эктодермальная дистрофия (АПЭКЭД).

Пациенты имеют органоспецифичные аутоантитела и плохо выраженные дефекты клеточного иммунитета. Ассоциации HLA отсутствует.

Лабораторные исследования АПС1 свидетельствуют об иммунном заболевании с низким уровнем гамма-глобулиновых антител в крови (гипогаммаглобулинемия) и низким соотношением клеток T4 / T8 (как при СПИДе).

Существуют конкретные доказательства аутоиммунитета с антителами, направленными против надпочечников и щитовидной железы и против клеточных ядер (антиадренальные, антитиреоидные и антиядерные антитела).

В конце 1997 года исследователи сообщили, что они выделили новый ген, который они назвали AIRE (аутоиммунный регулятор).

Поиск в базе данных показал, что белковый продукт этого гена является фактором транскрипции — белок, который играет роль в регуляции экспрессии генов. Исследователи показали, что мутации в этом гене ответственны за патогенез АПС1.

АПС1 является первым системным аутоиммунным заболеванием, причина которого связана с дефектом одного гена.

Идентификация дефектного гена в АПС1 является первым шагом к разработке тестов, которые смогут диагностировать заболевание генетически. Дальнейшие исследования гена и его функции также должны способствовать поиску потенциального лечения этого заболевания, а также расширению общего понимания механизмов, лежащих в основе других аутоиммунных заболеваний.

Наиболее распространенный из полигландулярных синдромов, в которых обнаруживаются два или более аутоиммунных состояния; однако его распространенность составляет всего 15-20 случаев на миллион населения.

В 50% случаев наблюдается аутоиммунный диабет 1 типа и другое сопутствующее заболевание, которое может включать болезнь Аддисона, целиакию, витилиго, пернициозную анемию, миастению, болезнь Грейвса и другие. Надпочечники всегда неэффективны, а щитовидная железа менее часто.

Обычно он развивается у взрослых, обычно около 30 лет, и в основном у женщин. Этот тип также известен как синдром Шмидта.

Развивается у взрослых и может рассматриваться как предварительная стадия синдрома 2 типа.

Наблюдаются связи между инсулинозависимым сахарным диабетом, поражением щитовидной железы, которые могут вызвать гипертиреоз или гипотиреоз, и неэндокринологическим заболеванием, которое может быть ревматологическим или нет, и может сопровождаться менее распространенными проявлениями, такими как пернициозная анемия, витилиго и алопеция. Циркулирующие органоспецифичные аутоантитела обнаруживаются в крови и инфильтрируют лимфоциты в пораженных железах в связи с HLA. У пациентов 3 типа нет проблем с надпочечниками; если они развиваются, синдром становится 2 типом.

Читайте также:  Чем опасна фиброзно-кистозная мастопатия?

Поскольку различные эндокринные железы могут поражаться в разной степени, те, кто менее поражен, могут быть не замечены изначально. Дисфункция желез не возникает в определенной последовательности.

По мере развития других симптомов становится все более очевидным, что более чем одна эндокринная железа является неэффективной.

Анализы крови могут затем подтвердить диагноз полигландулярного аутоиммунного синдрома.

Хотя полигландулярный аутоиммунный синдром не может быть вылечен, подходящая заместительная гормональная терапия может быть использована для различных железистых дефицитов. Однако любые проблемы с гонадой или кандидозом обычно не поддаются лечению.

Источник: https://36i6.info/autoimmunnye-poliglandulyarnye-sindromy/

Аутоиммунный полигландулярный синдром

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа — редкое заболевание, для которого характерна классическая триада признаков: грибковое поражение кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреоз, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность (аддисонова болезнь).

Классической триаде признаков данного заболевания могут сопутствовать недоразвитие половых желез, значительно реже первичный гипотиреоз и сахарный диабет I типа.

Среди неэндокринных заболеваний при аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа могут встречаться анемия, белые пятна на коже, облысение, хронический гепатит, синдром мальабсорбции, недоразвитие зубной эмали, дистрофия ногтей, отсутствие селезенки, бронхиальная астма, гломерулонефрит.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа в целом является редкой патологией, часто встречается в финской популяции, среди иранских евреев и сардинцев. По всей видимости, это связано с длительной генетической изолированностью этих народов. Частота новых случаев в Финляндии составляет 1 на 25 000 населения. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Заболевание впервые проявляется, как правило, в детском возрасте, несколько чаше встречается у лиц мужского пола. В развитии аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа отмечается определенная последовательность проявлений.

В подавляющем большинстве случаев первым проявлением заболевания является грибковое поражение кожи и слизистых оболочек, развивающееся в первые 10 лет жизни, чаще в 2-летнем возрасте.

При этом наблюдается поражение слизистых оболочек полости рта, гениталий, а также кожи, ногтевых валиков, ногтей, реже встречается поражение желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей.

У большинства лиц с данным заболеванием определяется нарушение клеточного иммунитета гриба рода Candida вплоть до полного его отсутствия. Однако сопротивляемость организма к другим инфекционным агентам остается нормальной.

На фоне грибкового поражения кожи и слизистых оболочек у большинства лиц с данным заболеванием развивается гипопаратиреоз (снижение функции паращитовидных желез), который, как правило, впервые проявляется в первые 10 лет от начала аутоиммунного полигландулярного синдрома.

Признаки гипопаратиреоза отличаются большим разнообразием. Кроме характерных судорог мышц конечностей, периодически возникающих ощущений на коже по типу покалывания и «мурашек» (парестезии) и спазма гортани (ларингоспазм), возникают судорожные припадки, которые часто расцениваются как проявления эпилепсии.

В среднем через два года после начала гипопаратиреоза развивается хроническая недостаточность надпочечников. У 75% людей с данным заболеванием она впервые проявляется в течение первых девяти лет от начала заболевания.

Недостаточность надпочечников, как правило, протекает в скрытой форме, при которой отсутствует выраженная гиперпигментация (потемнение за счет отложения избыточного количества пигмента) кожи и слизистых оболочек.

Ее первым проявлением может оказаться острая надпочечниковая недостаточность (криз) на фоне стрессовой ситуации. Спонтанное улучшение течения гипопаратиреоза с исчезновением большинства его проявлений может служить признаком развития сопутствующей надпочечниковой недостаточности.

У 10—20% женщин с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа отмечается недоразвитие яичников, развивающееся в результате аутоиммунного их разрушения (аутоиммунный оофорит), т. е. разрушения под влиянием собственной иммунной системы в результате нарушения ее функционирования.

Проявляется аутоиммунный оофорит изначальным отсутствием менструаций или их полным прекращением после какого-то периода нормального менструального цикла. При исследовании гормонального статуса выявляют характерные для данного заболевания нарушения уровней гормонов в сыворотке крови.

У мужчин недоразвитие половых желез проявляется импотенцией и бесплодием.

Наличие данного синдрома устанавливается на основании сочетания нарушений со стороны эндокринной системы (гипопаратиреоз, надпочечниковая недостаточность), имеющих характерные клинические и лабораторные признаки, а также на основании развития у человека грибкового поражения кожи и слизистых оболочек (слизисто-кожный кандидоз). При аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа в сыворотке крови обнаруживаются антитела против клеток печени и поджелудочной железы.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа — наиболее распространенный, но менее изученный вариант данного заболевания. Впервые этот синдром был описан М. Шмидтом в 1926 г. Термин «аутоиммунный полигландулярный синдром» был впервые в 1980 г. введен М.

Нойфельдом, который определил аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа как сочетание надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным тиреоидитом (заболевание щитовидной железы) и/или сахарным диабетом I типа при отсутствии гипопаратиреоза и хронического грибкового поражения кожи и слизистых оболочек.

В настоящее время описано большое число заболеваний, которые могут встречаться в рамках аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа.

К ним, кроме надпочечниковой недостаточности, аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета I типа, относятся диффузный токсический зоб, недоразвитие половых желез, реже наблюдаются воспаление гипофиза, изолированная недостаточность его гормонов.

Среди неэндокринных заболеваний при аутоиммунном полигландулярном синдроме 2-го типа встречаются белые пятна на коже, облысение, анемия, поражение мышц, целиакия, дерматит и некоторые другие заболевания.

Чаще аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа встречается спорадически. Однако в литературе описано немало случаев семейных форм, при которых заболевание было выявлено у разных членов семьи в нескольких поколениях. При этом может наблюдаться разное сочетание заболеваний, встречающихся в рамках аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа, у разных членов одной семьи.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа приблизительно в 8 раз чаще встречается у женщин, впервые проявляется в среднем между 20 и 50 годами, при этом интервал между возникновением отдельных компонентов этого синдрома может составить более 20 лет (в среднем 7 лет).

У 40—50% лиц с данным заболеванием с исходной надпочечниковой недостаточностью рано или поздно развивается другое заболевание эндокринной системы.

В противоположность этому, у людей, страдающих аутоиммунным заболеванием щитовидной железы при отсутствии в семье случаев аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа, риск развития второго эндокринного заболевания относительно низок.

Наиболее распространенным вариантом аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа является синдром Шмидта: сочетание первичной хронической надпочечниковой недостаточности с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы (аутоиммунный тиреоидит и первичный гипотиреоз, реже диффузный токсический зоб). При синдроме Шмидта основными признаками являются проявления надпочечниковой недостаточности. Потемнение кожи и слизистых оболочек при этом может быть выражено слабо.

Типичными проявлениями надпочечниковой недостаточности на фоне сахарного диабета I типа (синдром Карпентера) являются снижение суточной дозы инсулина и склонность к снижению в крови уровня сахара, сочетающиеся с похудением, различными нарушениями пищеварения, снижением артериального давления.

При присоединении гипотиреоза (недостаточная функция щитовидной железы) к сахарному диабету 1 типа течение последнего утяжеляется.

Указанием на развитие гипотиреоза могут служить немотивированная прибавка массы тела на фоне утяжеления течения сахарного диабета, склонность к снижению уровня сахара в крови. Сочетание сахарного диабета I типа и диффузного токсического зоба взаимно отягощает течение заболеваний.

При этом наблюдаются тяжелое течение сахарного диабета, склонность к осложнениям, которые, в свою очередь, могут спровоцировать обострение заболевания щитовидной железы.

Все лица с первичной надпочечниковой недостаточностью должны периодически обследоваться для выявления развития у них аутоиммунного тиреоидита и (или) первичного гипотиреоза.

Необходимо также регулярно проводить обследование детей, страдающих изолированным идиопатическим гипопаратиреозом, а особенно в сочетании с грибковыми поражениями, с целью своевременного выявления надпочечниковой недостаточности.

Кроме того, родственникам больных с аутоиммунным полигландулярным синдромом 2-го типа, а также братьям и сестрам больных с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа необходимо раз в несколько лет проходить осмотры у эндокринолога.

При необходимости им проводят определение содержания в крови гормонов щитовидной железы, антител к щитовидной железе, определяют уровень сахара крови натощак, уровень кальция в крови. Возможности ранней и дородовой диагностики аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа значительно шире.

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома заключается в проведении заместительной терапии гормонами при недостаточной функции пораженных эндокринных желез.

Источник: https://medn.ru/statyi/Autoimmunnyjpoliglandulya.html

Ссылка на основную публикацию