Какие признаки синдрома Олбрайта?

Синдром Олбрайта – это наследственная патология с неясным происхождением. Ее еще называют псевдогипопаратиреозом. Для него характерно поражение костной ткани.

Заболевание проявляется в основном у женской половины населения, хотя встречается и у мальчиков. Практически у всех больных отмечаются отклонения в умственном и физическом развитии.

Нарушения в эндокринной системе

Синдром Олбрайта: фото признаков, симптомы, причины, лечение

Кости человека начинают разрушаться под влиянием обменных процессов фосфора и кальция. Начинается выделение паратгормона паращитовидной железой.

Основная причина такой патологии, как синдром Форбса – Олбрайта – это наследственная устойчивость тканей организма к влиянию паратгормона. Если человек не болен, тогда гормон действует посредством определенного вещества.

Когда заболевание проявляется, то состав этого веществ изменяется на генетическом уровне. Таким образом периферические ткани становятся нечувствительными к паратгормону.

Синдром Олбрайта имеет три основных симптома:

  • Из-за высокого гормонального уровня происходит раннее половое созревание. Месячные у девочек могут начаться в период первых десяти месяцев жизни. Но этот симптом не относится к мальчикам. У них половое созревание начинается как обычно. Гормональный фон увеличивается, когда происходят сбои в работе надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Развиваться этот симптом может в двух формах ‒ неполной и полной. Если патология полной формы, тогда месячные начинаются слишком рано. При этом они болезненные и обильные. Также появляются и вторичные половые признаки, например, увеличиваются молочные железы. Если форма патологии ‒ неполная, тогда месячные не начинаются. Часто болезнь Олбрайта у девочек сопровождается развитием кисты на яичниках. Раннее половое созревание мальчиков характеризуется увеличением полового органа и появлением волос на лобке.
  • Фиброзная остеодисплазия. Это патология, при которой деформируется костная ткань, из-за чего искривляются кости скелета. Проявляется в виде асимметричности. Визуальные симптомы ‒ это искривление позвоночника и хромота. Такая патология поражает в основном трубчатые кости. Рост человека замедляется. Это можно заметить даже у ребенка. Неравномерно развиваются кости черепа, появляется пучеглазие. После того как закончится половое созревание, изменение костей приостановится.
  • Изменение цвета кожи. Начинает появляться сильная пигментация. На бедрах и самом теле проступают желто-коричневые пятна с нечеткими краями. Пятна хорошо видны на пояснице, верхней части спины, груди и ягодицах. При синдроме Олбрайта пятна на теле ребенка появляются сразу после его рождения.

Заболевание псевдогипопаратиреоз проявляет симптомы специфического характера.

При заболевании псевдогипопаратиреозом проводится диагностика, основанная на визуальном осмотре.

Также применяются лабораторные и аппаратные исследования:

  • диагноз ставят при появлении двух основных симптомов;
  • назначается консультация генетика;
  • проводится специальный рентген;
  • проводят лабораторный анализ крови на гормоны;
  • требуется консультация детского эндокринолога;
  • девочек осматривает детский гинеколог, а мальчиков ‒ уролог;
  • девочкам назначают ультразвуковое обследование органов нижнего таза, а мальчикам проводят УЗИ мошонки;
  • при необходимости назначают дополнительные обследования эндокринной системы.

Больные, страдающие от синдрома Олбрайта, должны регулярно проходить осмотры у таких специалистов, как эндокринолог, окулист, гинеколог, травматолог.

Псевдогипопаратиреоз лечится комплексно.

Так как это генетическая патология, то терапия будет направлена на устранение появившихся симптомов:

  • Назначается гормональное лечение. Это поможет в работе эндокринной системы. Необходимо внимательно следить за деформацией костей черепа, чтобы вовремя предотвратить развитие патологии.
  • Оперативное вмешательство. Такой способ применяют, когда деформация лицевых костей может привести к нарушению слуха и зрения.
  • Назначают обезболивающие препараты с содержанием бисфосфонатов.

Для каждого больного, страдающего от синдрома Олбрайта, способ терапии подбирается в индивидуальном порядке. Пациент должен строго соблюдать все рекомендации и назначения врача.

Проводится периодический контроль уровня кальция в организме пациента. На начальном этапе лечения такое исследование проводится один раз в неделю. Постепенно частота замеров снижается до одного раза в месяц. Она будет проводиться до конца назначенного лечения.

Если диагностирован псевдогипопаратиреоз, тогда больному необходимо придерживаться строгой диеты. Она заключается в полном исключении из меню продуктов, в которых присутствует фосфор.

Олбрайта синдром (F. Albright) — это заболевание, характеризующееся триадой признаков: фиброзная остеодисплазия, очаги кожной гиперпигментации и преждевременное половое созревание. Значительно чаще встречается у женщин.

Этиология синдрома Олбрайта неизвестна; предполагают неврогенные влияния и эндокринные сдвиги, вызванные врожденными изменениями в гипоталамической области, с преждевременной продукцией гонадотропного гормона передней доли гипофиза на почве склероза и гиперостоза основания черепа» главным образом в области турецкого седла (рис.).

Рост и зрелость скелета (появление и слияние ядер окостенения) могут значительно опережать нормальные показатели. Вследствие этого носители синдрома Олбрайта в детстве могут быть выше, а после преждевременного слияния эпифизов — ниже здоровых сверстников.

Опережению развития скелета сопутствует преждевременное половое созревание — иногда стертое, редко значительное, когда менструальная функция может наступить в первые годы, а спорадические меноррагии — даже в первые месяцы жизни.

Преждевременная половая зрелость у мальчиков редка.

Очаги гиперпигментации кожи при синдроме Олбрайта наблюдаются на туловище, бедрах, реже на шее, голенях.

Они имеют вид крупных полей или отдельных и сливающихся пятен диаметром от 2 до 20 см и более, неправильной формы с изрезанными краями или представлены скоплениями веснушек от бледно-желтого до коричневого цвета.

Иногда эти очаги видны уже при рождении, но при малой величине и бледности могут быть просмотрены. По локализации кожные изменения не всегда совпадают с костными поражениями. Гиперпигментированные участки кожи не приподняты.

При синдроме Олбрайта встречаются и другие отклонения — гипертиреоз, диабет, пороки сосудов, хрящевая остеодисплазия и др.

Биохимические показатели при синдроме Олбрайта нормальны; иногда повышена активность щелочной фосфатазы (до 20 ед. Боданского).

Среди осложнений фиброзной дисплазии, специфических для синдрома Олбрайта, встречаются атрофия зрительного нерва и экзофтальм как следствие гиперостоза области турецкого седла и орбиты.

Прогноз при синдроме Олбрайта благоприятный, однако возможны патологические переломы и деформация костей и в редких случаях озлокачествления фиброзных фокусов.

Дифференциальная диагностика и лечение костного компонента синдрома Олбрайта — см. Остеодисплазия. Кожные и эндокринные проявления при синдроме Олбрайта необратимы.

Уплотнение костной структуры основания черепа, преимущественно в области турецкого седла.

Псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта) — это заболевание, характеризующееся морфологическими изменениями, гипокальциемической тетанией и отсутствием реакции на введение паратгормона.

При заболевании отмечается низкорослость, коренастое телосложение, круглое лицо, преждевременное закрытие эпифизарных ядер окостенения, ожирение, брахидактилия, иногда короткие плюсневые кости, дистрофические изменения зубов и ногтей. Иногда наблюдается отставание интеллекта, кальцификация мягких тканей.

В отличие от истинного гипопаратиреоза гипокальциемия, гиперфосфатемия и гипофосфатурия не корригируются введением паратгормона.

Заболевают обычно люди  молодого и зрелого возраста.

Олбрайт объяснял это состояние рефрактерностью эпителия канальцев почек к действию эндогенного и экзогенного паратгормона, что приводит к повышенной обратной реабсорбции фосфора почками с гиперфосфатемией, гипофосфатурией, гиперкальциемией и гиперкальцийурией. Он относил псевдогипопаратиреоз к другим аналогичным состояниям органной рефрактерности к определенным гормонам (см. Сибрайт-бантамский синдром).

При этом заболевании околощитовидная железа имеет нормальное строение.

Псевдопсевдогипопаратиреоз — описанное в 1952 г. Олбрайтом патологическое состояние, напоминающее псевдогипопаратиреоз с присущими ему морфологическими изменениями, но без соответствующих гуморальных изменений.

Чаще всего у девочек, имеющих синдром Олбрайта наблюдается преждевременное половое созревание, которое вызвано эстрогенами, выделяющимися в кровь от кисты яичников.

Кисты могут увеличиваться, после уменьшаться в своих размерах в течение нескольких недель или дней. С помощью процедуры УЗИ есть возможность увидеть и измерить размеры новообразований. Кисты могут вырастать до вполне приличных размеров.

Были случаи, когда она выросла до размеров мяча для гольфа, то есть больше 50 мм в диаметре.

Увеличение груди и менструальные кровотечения наблюдаются вместе с ростом кисты. Если у девочки началась менструация до 2 лет, то это является первым симптомом синдрома Олбрайта. Однако наличие нерегулярных менструаций и кист яичников могут наблюдаться как у подростков, так и у взрослых женщин. Это все не мешает иметь здоровых детей.

Лечение детей, имеющих преждевременное половое созревание, достаточно трудно и малоэффективно. Даже если кисту удалят хирургическим способом, она может снова возникнуть.

При принятии гормона прогестерона может быть остановлена менструация, но быстрые темпы развития и роста костей не замедляются. Возможны негативные последствия для работы надпочечников.

При лечении используются препараты для приема внутрь, блокирующие синтез эстрогена.

Функции щитовидной железы

50 процентов людей, имеющих синдром Олбрайта, страдают нарушениями функции щитовидной железы. Это так называемый зоб, узелки и кисты. Возможны в редких случаях тонкие структурные изменения.

У этих пациентов уровень вырабатываемого гипофизом тиреотропного гормона низкий, а вот уровни гормонов щитовидной железы имеют нормальные показатели или немного повышены. Проводится лечение, с помощью которого уменьшается синтез гормонов щитовидной железы.

Оно показано в тех случаях, когда уровень выделяемых гормонов достаточно высок.

Чрезмерная секреция гормона роста

При заболевании гипофиз начинает выделять большое количество гормона роста. У детей, которым был поставлен такой диагноз, как синдром Олбрайта, была обнаружена акромегалия.

У юношей стали появляться грубые черты лица, быстро увеличились руки и ноги, они могли страдать артритом.

Лечение детей с такими признаками сводится к хирургическому удалению области гипофиза и использованию синтезированных аналогов гормона соматостатина, подавляющих выработку гормона роста.

Прочие эндокринные нарушения

Достаточно редко имеется чрезмерная секреция и расширение надпочечников. Подобное нарушение может привести к ожирению туловища и лица, увеличению массы тела, прекращению роста и кожной хрупкости. Все эти симптомы назвали синдромом Кушинга. При таких изменениях удаляют пораженный надпочечник или принимают лекарства, которые уменьшают синтез кортизола.

Иногда у детей, которые имеют синдром Олбрайта, в крови наблюдается очень низкий уровень фосфора вследствие большой потери фосфатов с мочой. Это нарушение может быть причиной изменения костей, связанного с рахитом. В качестве лечения назначают пероральные фосфаты и витамин D в дополнение.

Нарушения, связанные с кожей

Синдром Олбрайта: фото признаков, симптомы, причины, лечение

На коже с рождения или вскоре после него появляются пятна цвета «кофе с молоком». Они чаще всего возникают на крестце, туловище, конечностях, ягодицах, задней поверхности шеи, лбу, на волосистой части головы, затылке. Все они также являются признаком того, что у ребенка синдром Олбрайта. Фото этих пятен можно увидеть ниже.

Хотя при таком заболевании, как нейрофиброматоз, тоже есть пятна цвета «кофе с молоком». Однако для синдрома Олбрайта характерны более крупные пятна с неправильными очертаниями, их меньше по количеству.

Читайте также:  Какие признаки гинекомастии у мужчин?

Они имеют диаметр от 1 до нескольких сантиметров, коричневый оттенок. Цвет у всех одинаковый, они овальные по своей форме, для них характерна гладкая поверхность.

При гистологических исследованиях чаще всего выявляется, что эпидермис не изменен по своей структуре, но количество меланина в кератиноцитах немного увеличено.

Единичные пятна подобного типа могут встречаться и у вполне здоровых людей. Если они не беспокоят и не растут, то в лечении нет необходимости. Если же наблюдается интенсивный рост, имеются пятна неправильной формы, то рекомендуется исследовать их гистологически. А затем удалить хирургическим способом.

Заключение

Таким образом, можно сказать, что для синдрома Олбрайта характерно поражение костей или черепа, наличие на коже пигментных пятен, раннее половое созревание. Хотя бывают случаи, когда присутствуют только первые два симптома.

Вообще основным признаком синдрома являются костные поражения (остеодисплазия). Однако при наступлении половой зрелости этот процесс приостанавливается. У взрослых людей изменения костей не прогрессируют.

Вообще, при выявлении и правильном лечении прогноз терапии данного заболевания вполне благоприятный.

Источник: https://simptomi.online/bolezni/sustavy-i-kosti/sindrom-olbrajta-prichiny-vozniknoveniya-simptomy-diagnostika-i-lechenie.html

Синдром Олбрайта: причины, симптомы, лечение :

Синдром Олбрайта: фото признаков, симптомы, причины, лечение

Синдром Олбрайта, или иначе псевдогипопаратиреоз – это очень редкое генетически детерминированное заболевание, которое проявляется нарушениями кальциевого и фосфорного обмена и, как следствие, патологией костной системы. Как правило, основные симптомы сопровождаются еще и отставанием в развитии — как умственном, так и физическом. Чаще заболевание встречается у женщин.

Этиология

Ученые считают, что синдром Олбрайта обусловлен интактностью клеток почек и костей к гормонам паращитовидных желез. Это связано с дефектом рецепторов. В почках нарушается процесс синтеза цАМФ (циклического аминазинмогофосфата), который является вспомогательным звеном в метаболических процессах, связанных с паратгормоном. Такие повреждения появляются при повреждении специфических генов.

Нарушение может быть на любом участке метаболической цепи. У одних больных поврежден сам рецептор, у других изменениям подвергаются белки клеточной мембраны, у третьих заболевание связано с недостаточной выработкой цАМФ. Все эти случаи связывает генетическая обусловленность патологии.

Патогенез

Синдром Олбрайта тесно связан с физиологией паращитовидных желез.

В норме они регулируют уровень кальция и фосфора в крови, но при данном патологическом состоянии они равнодушны к колебаниям этих элементов, что может привести к возникновению вторичного гиперпаратиреоза.

Но даже высокие уровни парагормона не стимулируют ускоренное элиминирование фосфора и цАМФ из крови (так как почки интактны к его воздействию) и в тоже время провоцируют изменения в структуре костей.

Как правило, наблюдается компенсаторное увеличение паращитовидных желез, пористость костей, появление в них кистозных образований, кальцификатов в коже, жировой ткани, мышцах, сердце, сосудах и конъюнктиве и роговице.

Клиника

Синдром Олбрайта: фото признаков, симптомы, причины, лечение

Синдром Олбрайта проявляется практически так же, как и истинный гипопаратиреоз. У больных наблюдаются судороги, которые могу возникать как сами по себе, так и после воздействия раздражающих факторов (нервное напряжение, перепад температур, тяжелая физическая работа и т.д.). Кальцинаты, располагающиеся в коже и подкожно-жировой клетчатке, могут изъязвляться и доставлять дискомфорт пациентам. При этом больной будет обращаться за помощью не к эндокринологу или генетику, а к хирургу или дерматологу.

Такие люди, как правило, низкого роста, у них круглое одутловатое лицо, ожирение и укорочение пальцев. Наблюдаются ложные суставы там, где их быть не должно, отсутствует подвижность в тех местах, где она предполагается анатомически, нарушение конфигурации суставов и костей. Среди симптомов также рвота, кровь в моче, катаракта и изменения в зубной эмали.

Кроме того, из-за низкого уровня кальция в крови с детства у пациентов наблюдается снижение интеллекта и задержка развития.

Диагностика

Синдром Олбрайта — болезнь, которую довольно тяжело диагностировать у младенца, но в возрасте 5-10 лет появляются достаточно яркие проявления, которые не оставляют у врача сомнений в диагнозе. У детей наблюдаются множественные пороки развития костной системы, в крови снижен уровень кальция и повышен уровень фосфора и паратгормона.

Для подтверждения диагноза можно провести тест на количество фосфатов и цАМФ в моче. Для этого пациенту вводится 200 единиц паратгормона внутривенно и затем через 4 часа собирается порция мочи. Если достоверного повышения не наблюдается, то это может свидетельствовать о резистентности почечной ткани к паратгормону.

Этих признаков достаточно, чтобы поставить синдром Олбрайта. Диагностика может быть дополнена рентгенографией. Она дает возможность увидеть специфические изменения в костной системе и мягких тканях пациента.

Кроме паратгормона у людей с таким диагнозом регистрируют резистентность и к другим гормонам, поэтому женщинам проводят дифференциальную диагностику с синдромом Шерешевского-Тернера. Эти два заболевания имеют внешнюю схожесть, и для верификации диагноза врач должен назначить анализ на половой хроматин и дать направление на гинекологическое обследование и УЗИ органов малого таза.

Лечение и прогноз

Синдром Олбрайта: фото признаков, симптомы, причины, лечение

После того как будет поставлен диагноз «синдром Олбрайта», лечение необходимо назначать, не откладывая, так как задержки усугубляют дефицит умственного развития. Детям назначают препараты кальция в достаточных суточных дозах, чтобы поддерживать нормальную концентрацию в сыворотке крови. Затем присоединяют к этому прием витамина Д в дозе, не превышающей 100 000 единиц в день.

Для корректировки лечения необходимо контролировать уровень кальция каждые 7 дней в течение первых двух недель, а затем раз в месяц до конца терапии. Когда оптимальная концентрация кальция в крови будет достигнута, можно проверять его раз в квартал.

Чтобы устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза, рекомендуется соблюдать диету со сниженным количеством фосфора. При обнаружении недостаточности других гормонов проводят заместительную и симптоматическую терапию.

Если лечение начато во время и терапия рациональная, то прогноз для жизни благоприятный. Но перед беременностью женщинам с таким диагнозом необходимо пройти консультацию у генетика.

Источник: https://www.syl.ru/article/306959/sindrom-olbrayta-prichinyi-simptomyi-lechenie

Синдром Олбрайта

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта является гетерогенным заболеванием, которое независимо друг от друга описали американский педиатр D. J. McCune и эндокринолог F. Albright в 1936-1937 гг.

Заболевание редкое, врожденное, но не наследственное, сопровождается метаболическими нарушениями, признаками преждевременного полового развития и деформаций скелета.

Первые клинические проявления отмечаются в раннем детстве или подростковом возрасте в виде нарушений развития, полиоссальной фиброзной дисплазии костей, кожной пигментации по типу «кофе с молоком» и эндокринных аномалий, включая тиреотоксикоз, синдром Кушинга, акромегалию.

Приблизительно в 10 раз чаще диагностируют синдром Олбрайта Мак-Кьюна у девочек, чем у мальчиков. Википедия отмечает, что частота встречаемости в человеческой популяции — 1 на 100 тыс. или на миллион особ.

Патогенез

Синдром Олбрайта: фото признаков, симптомы, причины, лечение

В результате постзиготной мутации гена GNAS1, участвующего в клеточном сигнализировании белков GS-α , обеспечивающих сопряжение рецепторов лютеинизирующих и фоликолостимулирующих гормонов с молекулами аденилатциклазы в цитологических структурах яичников.

Постоянное влияние мутантного белка активизирует аденилатциклазу и повышение внутриклеточного цАМФ, а также стимулирует усиление секреции стероидных женских половых гормонов фолликулярными эстрогенпродуцирующими кистами, вызывающими преждевременное половое развитие даже при отсутствии гонадотропинов.

Такая же картина наблюдается и «автономное производство» наблюдается с гормонами щитовидной железы, кортизолом и гормонами роста. Прогрессирование патологии вызвано образованием клеток, уже содержащих мутантные белки.

Пигментация при синдроме Олбрайта

Кроме того, рост уровня цАМФ приводит к увеличению продукции меланина и образованию лентигиозных пятен, очаговой гиперпигментации на фоне нормальных значений АКТГ и меланотропина.

Фиброзно-кистозная дисплазия в результате усиленной кальцинации под действием эстрогенов осуществляется путем замещения нормальных костных структур и образованных кальцинатов фиброзными массами, при этом нарушается равновесие процессов резорбции и регенерации костей, пролиферации мезенхимальных стромальных клеток. Наблюдается формирование очагов деструкций и псевдоопухолей.

Классификация

Болезнь Олбрайта бывает разной, в зависимости от тяжести течения различают:

  • скрытое заболевание – без каких-либо признаков костной или эндокринной патологии, а также без симптоматики необычной пигментации;
  • неполные формы синдрома, например, в процесс патогенеза вовлечения костная ткань, возможны эндокринные изменения и псевдогипопаратиреоз, но нет кожных проявлений;
  • псевдогипопаратиреоз или наследственная остеодистрофия Олбрайта — заболевание, которое также поражает костные ткани, но механизм и этиология отличаются — патология вызвана нарушением резистентности к паратгормону, метаболизма кальция и фосфора; псевдогипопаратиреоз также проявляется в детском возрасте и выражается в виде низкого роста, круглого лица, умственной отсталости, ожирения, гипотиреоза, гипогонадизма, сахарного диабета и пр.

Причины

Синдром Олбрайта Маккьюна возникает в результате генетических нарушений на ранних этапах эмбриогенеза. До сих пор не установлен тип наследования, все описанные случаи были спорадические.

Симптомы

Клиническая картина заболевания проявляется в виде целого симпатокомплекса, состоящего из:

  • преждевременного гонадотропиннезависимого полового развития, развивающегося позже и медленнее нежели при других формах ранней половозрелости;
  • пятнистой пигментации кожи – лентиго, пятна с четкими границами светло-коричневого цвета обычно есть от рождения на груди, спине пояснице, бедрах и в местах костных деформаций;
  • эндокринных расстройствах, вызывающих тахикардию, необъяснимую утрату веса, глазные симптомы гипертиреоидизма;
  • полиоссальной фиброзной остеодисплазии, мышечной слабости и остеопороза, вовлекающей в процесс чаще длинные кости, нарушения проявляются в виде изуродованных черт лица, более вытянутом телосложении, искривленных и асимметричных, укороченных запястьях, что затрудняет движения во время ходьбы, вызывает хромоту, сильные боли и повышает вероятность патологических переломов.

Первые признаки преждевременной половой зрелости начинаются с маточных кровотечений, не имеющих цикличного характера и вызваны кратковременными повышениями концентраций эстрогенов и гонадотропных гормонов в кровяном русле. Такие колебания провоцируют образования кист в яичниках.

У детей в возрасте 5-10 лет наблюдается ранний рост груди и гинекомастия. Её нежная этиология не приводит к формированию вторичных половых признаков — Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева не вызывает раннего полового оволосения или дифференцировки фигуры.

Истинное половое созревание возможно после окончания пубертатного периода.

Анализы и диагностика

При подозрении на синдром Мак Кьюна Олбрайт проводят:

  • рентгенологические исследования, которые выявляют псевдокисты, сегментарное поражение любых отделов скелета – чаще нижних конечностей, в более редких случаях — верхнего плечевого пояса и черепа;
  • УЗИ брюшной полости позволяет обнаружить кисты яичников;
  • лабораторные исследования для выявления повышенного уровня щелочной фосфатазы в кровотоке, сниженного количества гонадотропинов – в анализах мочи и повышенной экскреции лютеинизирующего гормона, 17-гидрокси и 17-окси кортикостероидов.

Лечение

Лечение назначают симптоматическое, оно имеет свои сложности в зависимости от индивидуальных особенностей и клинической картины. Аналоги гонадолиберина не оказывают терапевтического эффекта, так как процесс секреции эстрогенов спровоцирован не избытком гонадотропинов.

Читайте также:  Лечение метаболического синдрома

Для купирования процесса гонадального стероидогенеза у особ мужского пола эффективным может оказываться кетоконазол и андрокур.

При лечении медроксипрогестерона ацетатом возможно развитие гипокальциемии, поэтому, если процесс развития ранней половозрелости сопровождается тяжёлыми множественными поражениями костных тканей, то терапию необходимо назначать с осторожностью.

Для угнетения гиперэстрогенизиции и удлинения скелета могут быть назначены препараты тестостерона. Чтобы противодействовать дисплазии костей следует вводить:

  • бисфосфонаты;
  • ингибиторы антагонистов остеокластов.

Больным необходимо регулярно, каждые 3 мес. посещать эндокринолога для коррекции проблем с щитовидной и другими железами.

Доктора

Лекарства

  • Кетоконазол – несмотря на то, что более известен как противогрибковый препарат, в больших дозах он оказывается эффективен при кушиноподобных проявлениях. Суточная доза, разделенная на 2-3 приема, может достигать 1200 мг.
  • Медроксипрогестерон – обладает андрогенным, противоопухолевым и анаболическим действием. Возможны различные пути введения в организм в дозах, индивидуально установленных лечащим врачом.
  • Памидроновая кислота – препарат способен предотвратить остеолитическую деструкцию костей. Можно вводить в/в струйно, но не следует сочетать с лечением другими бисфосонатами.
  • Алендроновая кислота – бисфосфонат, способствующий формированию костей с нормальными гистологическим строением, их восстановлению и повышению минеральной плотности. Препарат следует принимать перорально внутрь – по 1 таблетке в неделю.
  • Овариэктомия – удаление яичников может быть рекомендовано в случаях чрезмерного прогрессирования гиперпубертатного развития.
  • Хирургическая реконструкция деформации костей скелета и черепа.

Последние годы о синдроме МакКьюна Олбрайт и проблемах его лечения стали говорить все чаще, а особы, страдающие от этого недуга стали заявлять о себе и раскрывать особенности бытовой и социальной жизни в личных блогах и видео.

Благодаря современным технологиям, не смотря на неизлечимость патологии, качество жизни таких людей значительно возросло, теперь они могут найти способ проявить себя и даже снимаются в кино, например, как уругвайский актер Маурисио Саравия.

Источник: https://medside.ru/sindrom-olbrajta

Синдром Олбрайта Маккьюна — симптомы, признаки и проявление болезни, методы коррекции и прогнозы

Страшный диагноз под названием синдром Олбрайта имеет неясную этиологию.

Патология генетического происхождения проявляется повышенной пигментацией кожи и изменениями гормональной системы с ранним половым развитием. Редкое заболевание поражает весь организм человека.

Многие больные страдают не только от физической отсталости, пациентам при болезни Олбрайта свойственна еще и умственная неполноценность.

Псевдогипопаратиреоз – так еще называют патологию, получившую название по фамилии американского ученого Фуллера Олбрайта (Fuller Albright), открывшего это заболевание.

Частота болезни встречается во всем мире как один случай на сто тысяч или на один миллион человек.

Установить диагноз затруднительно, по этой причине болезнь Олбрайта может неверно распознаваться, что усложняет точное определение данных о ее распространенности.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (другой синоним патологии) развивается из-за генетических мутаций, которые начинают происходить в организме случайно, без обоснованных причин.

Паращитовидная железа организма, регулирующая уровень кальция и фосфора, выделяет паратгормон. У заболевшего таким синдромом человека резистентность тканей к этому гормону нарушена.

В итоге, костная система человека начинает разрушаться под действием результатов изменения метаболизма кальция и фосфора.

Для синдрома характерно появление на теле специфических пятен, фиброзной дисплазии и различных эндокринопатий. Среди последних самая частая – преждевременность полового развития.

Редкой патологии подвержены как девочки, так и мальчики, но у лиц женского пола болезнь отмечается в два раза чаще.

Отдельные генетики утверждают о подавляющей частоте больных среди девочек, так как характерный симптом раннего полового созревания у девочек отмечен почти в 10 раз чаще. Прочие проявления синдрома встречаются у обоих полов практически одинаково.

Этиология синдрома неизвестна.

Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона.

Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.

Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов.

Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ.

Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Синдром Олбрайта: фото признаков, симптомы, причины, лечение

Симптоматика

Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена.

У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии).

У других больных симптомы проявляются позже. Основные патологические признаки сопровождаются общим отставанием в развитии человека – интеллектуальном и физическом.

Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:

  • Преждевременное половое созревание. Симптом может проявляться в полной или неполной степени. Например, менструации начинаются очень рано, они обильны, болезненны, но при неполной форме симптома их может и не быть вовсе. В младенческом периоде появляются вторичные половые признаки, такие, как набухание и развитие молочных желез, часто появляются кисты на яичниках. У мальчиков же растут волосы на лобке и член.
  • Фиброзная остеодисплазия. Рост скелета, его зрелость, окостенение значительно опережают стандартные показатели развития. Нарушение костной ткани ведет к искривлению костей, их деформации, характерна асимметричность. Самые частые признаки – хромота, искривление позвоночника. Рост замедляется, что заметно уже в детском возрасте, потом низкорослость начинает сопровождать еще и лишний вес. У многих больных происходит неравномерный рост черепа, возникает внешнее уродство, пучеглазие. В возрасте полового созревания изменения костей замедляются, количество переломов уменьшается.
  • Изменения кожных покровов. Это проявляется в гиперпигментации. Кожный покров на туловище покрыт большими желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Участки пигментации могут располагаться на пораженной стороне в области поясницы, на бедре, верхней части спины, ягодицах, груди. У ребенка светло-коричневые пятна появляются, как правило, сразу после рождения.

Диагностика

Болезнь Олбрайта трудно диагностируется у младенца, а в возрасте 6-10 лет симптоматика проявляется уже выраженно. Наблюдаются множественные отклонения в развитии костной системы, снижен кальций в крови, повышены фосфор и паратгормон.

Больному назначаются анализы на гормоны (половые, тиреоидные, гонадотропин).

Чтобы подтвердить диагноз, проводится тест на уровень фосфатов и цАМФ, для чего в кровь больного вводится 200 единиц паратгормона и через четыре часа проводится анализ мочи.

Отсутствие повышения резистентности почек к паратгормону является достаточным основанием для постановки диагноза «болезнь Олбрайта».

Проведение биохимического анализа крови, выявившего гипофосфатурию (недостаточное выведение фосфора с мочой), дополняется рентгенологическим исследованием для контроля изменения костей и мягких тканей.

Женщины обязательно проходят осмотр у гинеколога, ультразвуковое исследование таза и анализ на половой хроматин. Очаги пятен бывают видны при рождении, но из-за небольшого размера и бледности их часто не замечают.

Лечение синдрома Олбрайта

Специфического лечения болезни Олбрайта нет, поскольку это результат генетической мутации. Лечение носит симптоматический характер, и начинать терапию требуется сразу же, поскольку промедление усугубляет умственную задержку.

Больному назначают препараты кальция в суточных дозах, необходимых для поддержания нормальной концентрации минерала в организме, и прием витамина D в объеме до 100000 единиц в сутки: это кальцитриол, дигидротахистерол, оксидевит.

Для недопущения передозировки, уровень кальция и витамина D требует регулярного контроля. Чтобы не допустить преждевременной половой зрелости и для снижения эстрогена применяют гормональные препараты – антиандрогены, ингибиторы ароматазы. Для устранения проявления вторичного гиперпаратиреоза рекомендовано питание с пониженным содержанием фосфора.

Показанием для хирургического вмешательства являются прогрессирование нарушения зрительных функций, атрофия зрительного нерва.

Для снятия болей применяют обезболивающие средства с небольшим количеством бисфосфонатов (веществ, предотвращающих потерю костной массы). При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта важно укреплять мускулатуру тела.

Если терапия рациональна и начата вовремя, прогноз для жизни благоприятен. Женщина, страдающая такой патологией, решая завести детей, обязательно должна пройти обследование у генетика.

Источник: https://vrachmedik.ru/1277-sindrom-olbrajta.html

Симптомы и лечение синдрома Олбрайта

Синдром Олбрайта: фото признаков, симптомы, причины, лечение

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева – очень редкое заболевание, имеющее генетическую природу. Оно диагностируется лишь у одного человека из ста тысяч, чаще патология встречается у представительниц женского пола.

Поражение сопровождается нарушением обмена кальция и фосфора, которое возникает на фоне нечувствительности рецепторов организма к воздействию паратгормона. Симптомы включают в себя костные деформации, отклонения функции эндокринных желез, отставание в умственном и физическом развитии.

Лечение основано на использовании медикаментозных средств, в ряде случаев прибегают к проведению операций. Важное место в терапии занимает также особая диета и ограничение физических нагрузок.

Причины появления синдрома

Точная этиология недуга на сегодняшний день неизвестна. Ученые предполагают, что заболевание относится к числу генетических расстройств. При этом особенностью проблемы является ее неспособность передаваться по наследству.

Мутации в хромосомах возникают спонтанно и провоцируют нарушения метаболизма, связанные со снижением чувствительности рецепторов почек и костной ткани к воздействию гормона паращитовидных желез. Подобный каскад реакций приводит к развитию гипопаратиреоза.

Симптомы формируются вследствие сбоев в метаболизме кальция и фосфора. К числу провоцирующих факторов развития синдрома относят следующие негативные воздействия:

  1. Сильный стресс способен инициировать возникновение расстройства. Психологическое напряжение сказывается на работе желез внутренней секреции и приводит к формированию проблем.
  2. Врожденные аномалии развития гипоталамуса. Этот отдел головного мозга принимает активное участие в контроле функции эндокринной системы. Поэтому дефекты его строения способны приводить к развитию у человека синдрома Олбрайта.
  3. Различные сбои в работе желез внутренней секреции, например, изменение функции яичников, надпочечников и других структур. Поскольку все элементы эндокринной системы связаны между собой, сбои в работе одного звена способны нарушать естественный гомеостаз.

Основные симптомы генетического недуга

Клинические проявления болезни включают в себя:

  1. Деформации костей – фиброзная остеодисплазия. Возникновение подобных симптомов связано с нарушениями кальциево-фосфорного обмена. Возможны патологии строения позвоночника и конечностей. Это сопровождается развитием хромоты, боли и возникновением характерного внешнего вида пациента. Кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.
  2. Появление на коже пигментированных участков. Пятна могут иметь различный размер и локализацию. В ряде случаев дефекты стремительно растут и занимают значительную поверхность тела. Подобный симптом является основанием для проведения гистологического исследования пораженных участков кожи.
  3. Распространенный признак синдрома Олбрайта – судороги. Они также связаны с нарушением обмена кальция, который принимает участие в работе нервной системы. Патологическая активность мышц часто провоцируется воздействием неблагоприятных факторов, например, стресса.
  4. Пациенты с заболеванием страдают от гормональных расстройств. У девочек отмечается раннее половое созревание – появление менструации и увеличение размеров молочных желез.
  5. Характерна для синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева задержка развития, как умственного, так и физического. Пациенты с недугом не выглядят на свой возраст и зачастую нуждаются в занятиях с дефектологом.
  6. Люди с заболеванием имеют характерный внешний вид. Пациенты невысокого роста, зачастую страдают от ожирения, у них лунообразное лицо и широко посаженные глаза. Фото пациентов представлены ниже.
Читайте также:  Какие симптомы папиллярного рака щитовидной железы?

К числу редких осложнений синдрома Олбрайта относят формирование злокачественных новообразований.

Их возникновение в большинстве случаев связано с перерождением участков фиброзной дисплазии костных структур, которая является одной из характерных особенностей заболевания. Подобное последствие патологии диагностируется лишь у 1% пациентов.

Среди факторов, провоцирующих появление данной проблемы – инсоляции, то есть регулярное пребывание на солнце, что связано с воздействием ультрафиолетовых лучей.

Повышен риск развития опухолевого процесса и у пациентов с увеличением концентрации гормона роста в крови.

Самым распространенным вариантом онкологии считаются остеосаркомы, характеризующиеся высокой устойчивостью к лечению, поэтому имеющие осторожный или неблагоприятный прогноз.

Среди доброкачественных проблем, возникающих при синдроме Олбрайта, ведущее место занимают внутримышечные миксомы, в случае обнаружения которых рекомендуется осуществление хирургического вмешательства.

Увеличивается также риск заболевания раком молочных желез. У всех пациентов с этим поражением отмечалось значительное завышение уровня гормона роста, что дает основание предполагать роль соединения в развитии онкологии.

Проведение диагностики

Зачастую заподозрить синдром Олбрайта сразу после рождения ребенка не удается. Однако по мере его роста и развития происходит возникновение типичной клинической картины.

При наличии деформаций костей, пигментных пятен и эндокринопатий постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Для оценки степени выраженности изменений используется рентген.

Специфическим является тест с определением количества фосфатов в моче после стимулирующего введения паратгормона. Используются и гематологические тесты. Поставить точный диагноз можно по результатам генетического анализа.

Методы лечения

Тактика борьбы с заболеванием индивидуальна в каждом случае. Она зависит от степени выраженности симптомов. Используется как консервативная терапия, так и хирургические техники.

Важным этапом лечения синдрома Олбрайта является также сбалансированное питание и выполнение упражнений, направленных на укрепление мышечного аппарата. Следует учитывать, что борьба с недугом носит симптоматический характер.

Она направлена на снижение выраженности последствий эндокринных нарушений. Излечить заболевание полностью не представляется возможным.

Использование медикаментов

Для коррекции состояния пациентов назначают следующие средства:

  1. Основу терапии составляет применение препаратов кальция. Они используются в довольно высоких дозировках, достаточных для поддержания физиологического уровня элемента в организме пациента. Это необходимо для предупреждения развития излишней хрупкости костей и профилактики прогрессирования умственной отсталости.
  2. Прием витамина D также важен для восстановления нормального обмена кальция и фосфора. Он назначается в сочетании с приемом микроэлементов, например, используются комбинированные средства, такие как «Натекаль Д3». Это соединение также играет важную роль в поддержании функции эндокринной системы и здоровья кожи.
  3. Антиандрогены, к числу которых относится препарат «Финастерид», применяются при лечении синдрома Олбрайта для предупреждения преждевременного полового созревания у девочек.

Хирургическое вмешательство

К радикальным тактикам прибегают в случае угрозы повреждения нервных структур, например, при ухудшении зрения вследствие деформации черепа. Проводятся операции и при переломах, сопровождающихся смещением костей.

Хирургическое вмешательство зачастую также требуется больным с затрудненным дыханием.

Если пациент страдает от формирования камней в почках или состояний, сопровождающихся нарушением оттока мочи, проводятся соответствующие операции.

Народные способы

Лечиться можно и в домашних условиях, но только с разрешения врача.

  1. Источником кальция является скорлупа куриных или перепелиных яиц. Их предварительно хорошо моют и очищают от загрязнений. Ингредиент сушат и мелко перемалывают до состояния порошка. Скорлупу можно смешать с небольшим количеством лимонного сока. Средство принимают по половине чайной ложки три раза в день на протяжении двух недель.
  2. Антиандрогенным эффектом обладает сочетание экстрактов стевии и карликовой пальмы. Эти средства можно приобрести в аптеках и принимать по инструкции для предотвращения раннего полового развития у девочек.

Правильное питание и добавки

Пациентам требуется диета с повышенным содержанием кальция и низкой концентрацией фосфора. Это предполагает присутствие в рационе таких продуктов, как бобы, чечевица, молоко и укроп. Ограничивается потребление мяса, яиц, сыра и рыбы.

Возможно и применение кальция в виде добавок к пище. В таких случаях препараты принимаются курсом после консультации с врачом.

Необходимые упражнения

Серьезные физические нагрузки пациентам противопоказаны. Вся активность должна быть направлена на общее укрепление мышц. С этой целью больным рекомендуются пешие прогулки, плавание, езда на велосипеде. Можно выполнять «мельницу», повороты корпуса, «ножницы» и приседания. Все занятия начинают с разминки. Рекомендуется заниматься физкультурой под присмотром опытного тренера.

Профилактика и прогноз

Специфических способов предупреждения развития синдрома Олбрайта нет. Поэтому недопущение формирования патологии сводится к соблюдению принципов здорового образа жизни.

Прогноз при своевременном лечении благоприятный при условии отсутствия сопутствующих проблем. Известным примером человека с синдромом Олбрайта, который, несмотря на заболевание, ведет весьма активный образ жизни, является Лилия Лис. Девушка своим примером мотивирует многих людей с различными проблемами со здоровьем.

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-olbrajta.html

Синдром Олбрайта – симптомы и лечение

Синдром Олбрайта – основные симптомы:

  • Пятна на коже
  • Искривление позвоночника
  • Хромота
  • Деформация черепа
  • Выпячивание глаз
  • Гиперпигментация кожи
  • Асимметрия тела
  • Раннее половое созревание
  • Деформация костной ткани
  • Замедление роста
  • Раннее начало менструаций

Что такое синдром Олбрайта

Синдром Олбрайта – это наследственная патология с неясным происхождением. Ее еще называют псевдогипопаратиреозом. Для него характерно поражение костной ткани.

Заболевание проявляется в основном у женской половины населения, хотя встречается и у мальчиков. Практически у всех больных отмечаются отклонения в умственном и физическом развитии.

Кости человека начинают разрушаться под влиянием обменных процессов фосфора и кальция. Начинается выделение паратгормона паращитовидной железой.

Причины синдрома Олбрайта

Основная причина такой патологии, как синдром Форбса – Олбрайта – это наследственная устойчивость тканей организма к влиянию паратгормона.

Если человек не болен, тогда гормон действует посредством определенного вещества. Когда заболевание проявляется, то состав этого веществ изменяется на генетическом уровне.

Таким образом периферические ткани становятся нечувствительными к паратгормону.

Симптомы

Синдром Олбрайта имеет три основных симптома:

  • Из-за высокого гормонального уровня происходит раннее половое созревание. Месячные у девочек могут начаться в период первых десяти месяцев жизни. Но этот симптом не относится к мальчикам. У них половое созревание начинается как обычно. Гормональный фон увеличивается, когда происходят сбои в работе надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Развиваться этот симптом может в двух формах ‒ неполной и полной. Если патология полной формы, тогда месячные начинаются слишком рано. При этом они болезненные и обильные. Также появляются и вторичные половые признаки, например, увеличиваются молочные железы. Если форма патологии ‒ неполная, тогда месячные не начинаются. Часто болезнь Олбрайта у девочек сопровождается развитием кисты на яичниках. Раннее половое созревание мальчиков характеризуется увеличением полового органа и появлением волос на лобке.
  • Фиброзная остеодисплазия. Это патология, при которой деформируется костная ткань, из-за чего искривляются кости скелета. Проявляется в виде асимметричности. Визуальные симптомы ‒ это искривление позвоночника и хромота. Такая патология поражает в основном трубчатые кости. Рост человека замедляется. Это можно заметить даже у ребенка. Неравномерно развиваются кости черепа, появляется пучеглазие. После того как закончится половое созревание, изменение костей приостановится.
  • Изменение цвета кожи. Начинает появляться сильная пигментация. На бедрах и самом теле проступают желто-коричневые пятна с нечеткими краями. Пятна хорошо видны на пояснице, верхней части спины, груди и ягодицах. При синдроме Олбрайта пятна на теле ребенка появляются сразу после его рождения.

Заболевание псевдогипопаратиреоз проявляет симптомы специфического характера.

Диагностика

При заболевании псевдогипопаратиреозом проводится диагностика, основанная на визуальном осмотре.

Также применяются лабораторные и аппаратные исследования:

  • диагноз ставят при появлении двух основных симптомов;
  • назначается консультация генетика;
  • проводится специальный рентген;
  • проводят лабораторный анализ крови на гормоны;
  • требуется консультация детского эндокринолога;
  • девочек осматривает детский гинеколог, а мальчиков ‒ уролог;
  • девочкам назначают ультразвуковое обследование органов нижнего таза, а мальчикам проводят УЗИ мошонки;
  • при необходимости назначают дополнительные обследования эндокринной системы.

Больные, страдающие от синдрома Олбрайта, должны регулярно проходить осмотры у таких специалистов, как эндокринолог, окулист, гинеколог, травматолог.

Лечение болезни

Псевдогипопаратиреоз лечится комплексно.

Так как это генетическая патология, то терапия будет направлена на устранение появившихся симптомов:

  • Назначается гормональное лечение. Это поможет в работе эндокринной системы. Необходимо внимательно следить за деформацией костей черепа, чтобы вовремя предотвратить развитие патологии.
  • Оперативное вмешательство. Такой способ применяют, когда деформация лицевых костей может привести к нарушению слуха и зрения.
  • Назначают обезболивающие препараты с содержанием бисфосфонатов.

Для каждого больного, страдающего от синдрома Олбрайта, способ терапии подбирается в индивидуальном порядке. Пациент должен строго соблюдать все рекомендации и назначения врача.

Проводится периодический контроль уровня кальция в организме пациента. На начальном этапе лечения такое исследование проводится один раз в неделю. Постепенно частота замеров снижается до одного раза в месяц. Она будет проводиться до конца назначенного лечения.

Если диагностирован псевдогипопаратиреоз, тогда больному необходимо придерживаться строгой диеты. Она заключается в полном исключении из меню продуктов, в которых присутствует фосфор.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем:

  • люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру;
  • если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком.

Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение. Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

Источник: https://novosti-mediciny.ru/sindrom-olbrajta-simptomy-i-lechenie/

Ссылка на основную публикацию